L’8 e 9 aprile l’ASL di Bari ha promosso il convegno internazionale “Dallo screening metabolico esteso allo screening genomico: è il momento di aggiornare le politiche sanitarie?”, un appuntamento che ha riunito specialisti, clinici e ricercatori da tutto il mondo per discutere il futuro della sanità pubblica e il ruolo sempre più centrale della genomica. Tra gli interventi, non solo dati e protocolli, ma anche esperienze concrete. Tra queste, quella dell’équipe del progetto SAI di Biccari, chiamata a raccontare una storia in cui innovazione scientifica e accoglienza si sono intrecciate in modo decisivo.

Per comprenderne il significato, bisogna fare un passo indietro.

Nell’aprile 2025, nel piccolo comune “welcome” di Biccari, arriva Olly (nome di fantasia), madre di tre figli, già al terzo mese di gravidanza. Viene accolta all’interno del progetto SAI gestito dalla rete “Sale della Terra”, attivo sul territorio da quattro anni come ampliamento del SAI di Baselice. Fin da subito, Olly si distingue per il suo atteggiamento propositivo: frequenta con costanza il corso di lingua italiana, partecipa alle attività e costruisce un rapporto di fiducia con le operatrici.

Nell’ottobre dello stesso anno nasce Momo, un bambino apparentemente sano. Prima delle dimissioni, Olly viene informata della possibilità di aderire gratuitamente allo screening genomico neonatale previsto dal programma “Genoma Puglia”, un progetto pilota regionale che rappresenta una delle più avanzate innovazioni sanitarie in Italia, capace di individuare precocemente patologie genetiche anche in assenza di sintomi.

È proprio questo esame a cambiare tutto.

Lo screening evidenzia infatti una mutazione del gene RB1, associata a un alto rischio di sviluppare un tumore maligno dell’occhio che, nella maggior parte dei casi, viene diagnosticato solo quando è già visibile, spesso con conseguenze irreversibili come la perdita dell’occhio. La notizia inizialmente sconvolge la madre e l’équipe, ma le spiegazioni dei medici chiariscono subito un punto fondamentale: l’individuazione così precoce rappresenta una rarissima opportunità. Una “fortuna nella sfortuna”, resa possibile da un programma attivo solo da pochi mesi. Gio risulta essere addirittura il primo caso europeo identificato in fase pre-sintomatica attraverso questo tipo di screening, come evidenziato dall’UOC di Genetica Medica del Policlinico di Bari, guidato dal Dott. Mattia Gentile, direttore del programma di Screening Genoma Puglia.

Da quel momento si attiva una rete complessa e coordinata.

L’équipe del SAI di Biccari mobilita tutte le risorse disponibili: organizza i contatti con i reparti ospedalieri, gestisce i trasporti con il supporto della protezione civile del Comune, garantisce accompagnamento costante alla madre, offre sostegno psicologico e mediazione linguistica. Parallelamente, il percorso clinico procede rapidamente. Gli approfondimenti confermano l’elevato rischio di insorgenza della patologia e viene avviato un monitoraggio oculistico serrato.

Pochi giorni dopo arriva la conferma: sono presenti due lesioni tumorali. È necessario intervenire con urgenza. In pochi giorni viene attivato il trasferimento presso uno dei pochi centri specializzati in Italia, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, che prende in carico il piccolo paziente sotto le cure della Dott.ssa Valente e del Dott. Romanzo.

Ancora una volta, il ruolo del SAI si rivela centrale. Prima della partenza, vengono organizzati incontri con la madre, coinvolgendo la coordinatrice Cristina Virgilio, l’assistente sociale Costantina Stampone e la psicologa Valeria De Martinis, per accompagnarla nella comprensione della situazione e sostenerla emotivamente. Segue l’organizzazione del viaggio e della permanenza a Roma.

Per diversi giorni, Momo resta ricoverato per accertamenti e trattamenti. In questi giorni viene effettuato un intervento laser sulle lesioni tumorali. Le dimissioni arrivano poco dopo, con ulteriori procedure programmate in day surgery pochi giorni dopo. A marzo, la situazione risulta stabilizzata.

Tutto questo avviene in meno di due mesi: un tempo straordinariamente ridotto rispetto ai percorsi diagnostici tradizionali, che spesso portano a una diagnosi solo quando la malattia è già in fase avanzata.

È proprio questa esperienza concreta che l’équipe di Biccari ha portato al convegno di Bari. Una testimonianza che va oltre il singolo caso clinico e che mette in evidenza un aspetto cruciale: l’innovazione tecnologica, da sola, non basta. Lo screening genomico rappresenta uno strumento importantissimo, ma è l’integrazione con sistemi di accoglienza strutturati a renderlo davvero efficace.

Nel caso di Momo, la diagnosi precoce ha aperto una possibilità. Ma è stata la rete costruita attorno alla famiglia – fatta di competenze sanitarie, organizzazione, relazioni e presenza costante – a trasformare quella possibilità in un percorso concreto di cura.

La storia di Biccari dimostra che anche un piccolo territorio può diventare parte attiva di un sistema capace di generare eccellenza. Dove la scienza indica la strada, ma sono le persone, con il loro lavoro quotidiano, a renderla percorribile.